Amiloidosi ATTR ereditaria: una malattia familiare progressiva e potenzialmente letale1-3

Che cos’è l’amiloidosi hATTR?

L’amiloidosi hATTR è una malattia autosomica dominante causata da una mutazione del gene transtiretina (TTR) che causa un accumulo delle proteine TTR mal configurate come fibrille amiloidi in più organi e sistemi inclusi i nervi, il cuore e il tratto gastrointestinale.2,4

Formazione delle fibrille amiloidi2,4,5
La mutazione TTR porta all'errato ripiegamento delle proteine e alla formazione di fibrille amiloidi che si depositano in più punti del corpo

Ulteriori informazioni sui sintomi e la progressione dell’amiloidosi hATTR.

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L’amiloidosi hATTR colpisce circa 50.000 pazienti al mondo4

Nella amiloidosi hATTR, alcuni pazienti si presentano principalmente con i sintomi della polineuropatia, tradizionalmente nota come polineuropatia amiloide familiare (familial amyloidotic polyneuropathy, FAP), altri invece si presentano principalmente con i sintomi della cardiomiopatia, tradizionalmente nota come cardiomiopatia amiloide familiare (familial amyloidotic cardiomyopathy, FAC). Una grossa fetta di pazienti si presenta con un fenotipo misto che include sintomi sensitivi e motori, autonomici e cardiaci.4,6-8

I sintomi iniziali dell’amiloidosi hATTR sono estremamente diversi tra i pazienti, anche all'interno della stessa mutazione o della stessa famiglia. Oltre a tale diversità dei sintomi iniziali, l’età dell’insorgenza varia tra i pazienti—con un’età mediana di 39 anni, con episodi anche fin dai 20 anni.6,9

Con la progressione della malattia, i sintomi dell’amiloidosi hATTR si aggravano fino a privare i pazienti delle proprie funzioni—se non addirittura della vita.1-3

L’amiloidosi hATTR può causare uno stato patologico importante, la disabilità e la morte.1-3,10

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Bibliografia:

  1. Adams D, Coelho T, Obici L, et al. Rapid progression of familial amyloidotic polyneuropathy: a multinational natural history study. Neurology. 2015;85(8):675-682.
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  3. Mohty D, Damy T, Cosnay P, et al. Cardiac amyloidosis: updates in diagnosis and management. Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528-540.
  4. Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625-638.
  5. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.
  6. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guidelines of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
  7. Rapezzi C, Quarta CC, Obici L, et al. Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective. Eur Heart J. 2013;34(7):520-528.
  8. Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan W, et al., an investigational RNAi therapeutic for the treatment of hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy: baseline demographics from the phase 3 APOLLO study. In: The XVth International Symposium on Amyloidosis. Uppsala, Svezia: ISA International Society of Amyloidosis; July 3-7, 2016. PA 82.
  9. Coelho T, Maurer MS, Suhr OB. THAOS—The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76.
  10. Castaño A, Drachman BM, Judge D, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178.

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TTR02-ITA-00008-032019 Date of Preparation: 12.2019