Amiloidosi ATTR ereditaria: una malattia familiare progressiva e potenzialmente letale1-3

Che cos’è l’amiloidosi hATTR?

L’amiloidosi hATTR è una malattia autosomica dominante causata da una mutazione del gene transtiretina (TTR) che causa un accumulo delle proteine TTR mal configurate come fibrille amiloidi in più organi e sistemi inclusi i nervi, il cuore e il tratto gastrointestinale.2,4,5

Formazione delle fibrille amiloidi2,4-6

L’amiloidosi hATTR colpisce circa 50.000 pazienti al mondo5

Nella amiloidosi hATTR, alcuni pazienti si presentano principalmente con i sintomi della polineuropatia, tradizionalmente nota come polineuropatia amiloide familiare (familial amyloidotic polyneuropathy, FAP), altri invece si presentano principalmente con i sintomi della cardiomiopatia, tradizionalmente nota come cardiomiopatia amiloide familiare (familial amyloidotic cardiomyopathy, FAC). Una grossa fetta di pazienti si presenta con un fenotipo misto che include sintomi sensitivi e motori, autonomici e cardiaci.5,7-9

I sintomi iniziali dell’amiloidosi hATTR sono estremamente diversi tra i pazienti, anche all'interno della stessa mutazione o della stessa famiglia. Oltre a tale diversità dei sintomi iniziali, l’età dell’insorgenza varia tra i pazienti—con un’età mediana di 39 anni, con episodi anche fin dai 20 anni.7,10

Con la progressione della malattia, i sintomi dell’amiloidosi hATTR si aggravano fino a privare i pazienti delle proprie funzioni—se non addirittura della vita.1-3

L’amiloidosi hATTR può causare uno stato patologico importante, la disabilità e la morte.1-3,11

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Bibliografia:

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  9. Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan W, et al., an investigational RNAi therapeutic for the treatment of hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy: baseline demographics from the phase 3 APOLLO study. In: The XVth International Symposium on Amyloidosis. Uppsala, Svezia: ISA International Society of Amyloidosis; July 3-7, 2016. PA 82.
  10. Coelho T, Maurer MS, Suhr OB. THAOS—The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76.
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