Amiloidosi ATTR ereditaria: una malattia multisistemica, letale1-4

Gli effetti della malattia colpiscono diversi organi, causando vari sintomi1,3,4

Poiché le fibrille amiloidi si depositano nei tessuti di tutto il corpo, inclusi nervi, cuore e tratto gastrointestinale, i pazienti con amiloidosi ATTR possono presentare uno spettro di sintomi, sensitivo-motori, autonomici e cardiaci.1-6

Infatti, più della metà dei pazienti con amilodisi hATTR presentano un fenotipo misto.7,8

Variabilità di possibili segni e sintomi dell’amiloidosi hATTR
Multisystem clinical manisfestation can include symptoms of peripheral neuropathy, cardiomyopathy, and dysautonomia
Adattato da Conceição I, et al. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.

L’insorgenza dei sintomi è estremamente varia tra i pazienti, perfino all’interno della stessa mutazione. I sintomi inoltre possono variare tra pazienti della stessa famiglia9

Frequency of sensory neuropathy, cardiac disease, GI symptoms, and autonomic neuropathy in patients with hereditary ATTR amyloidosis
Caratteristiche cliniche di base di 186 soggetti con amiloidosi ATTR ereditaria in uno studio multicentrico.7

I sintomi dell’amiloidosi hATTR possono progredire rapidamente, portando a una disfunzione letale2,3,10

Con il progredire della malattia, i sintomi si aggravano, causando un’importante disabilità, una qualità di vita ridotta e la morte prematura.10,11 L’amiloidosi hATTR può portare alla mortalità entro 2-15 anni.2,3,10,12

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Bibliografia:

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