Gli effetti della malattia colpiscono diversi organi, causando vari sintomi^1,3,4

Poiché le fibrille amiloidi si depositano nei tessuti di tutto il corpo, inclusi nervi, cuore e tratto gastrointestinale, i pazienti con amiloidosi ATTR possono presentare uno spettro di sintomi, sensitivo-motori, autonomici e cardiaci.^1-5

Infatti, più della metà dei pazienti con amilodisi hATTR presentano un fenotipo misto.^6,7

L’insorgenza dei sintomi è estremamente varia tra i pazienti, perfino all’interno della stessa mutazione. I sintomi inoltre possono variare tra pazienti della stessa famiglia⁸

I sintomi dell’amiloidosi hATTR possono progredire rapidamente, portando a una disfunzione letale^2,3,9

Con il progredire della malattia, i sintomi si aggravano, causando un’importante disabilità, una qualità di vita ridotta e la morte prematura.^9,10 L’amiloidosi hATTR può portare alla mortalità entro 2-15 anni.^2,3,9,11

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