Amiloidosi ATTR ereditaria: una malattia multisistemica, letale1-4

Gli effetti della malattia colpiscono diversi organi, causando vari sintomi1,3,4

Poiché le fibrille amiloidi si depositano nei tessuti di tutto il corpo, inclusi nervi, cuore e tratto gastrointestinale, i pazienti con amiloidosi ATTR possono presentare uno spettro di sintomi, sensitivo-motori, autonomici e cardiaci.1-5

Infatti, più della metà dei pazienti con amilodisi hATTR presentano un fenotipo misto.6,7

Variabilità di possibili segni e sintomi dell’amiloidosi hATTR
La manisfestazione clinica multisistemica può includere sintomi come neuropatia periferica, cardiomiopatia e disautonomia
Adattato da Conceição I, et al. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.

L’insorgenza dei sintomi è estremamente varia tra i pazienti, perfino all’interno della stessa mutazione. I sintomi inoltre possono variare tra pazienti della stessa famiglia8

Frequenza di neuropatia sensoriale, malattia cardiaca, sintomi gastrointestinali e neuropatia autonomica in pazienti con amiloidosi ATTR ereditaria
Caratteristiche cliniche di base di 186 soggetti con amiloidosi ATTR ereditaria in uno studio multicentrico.6

I sintomi dell’amiloidosi hATTR possono progredire rapidamente, portando a una disfunzione letale2,3,9

Con il progredire della malattia, i sintomi si aggravano, causando un’importante disabilità, una qualità di vita ridotta e la morte prematura.9,10 L’amiloidosi hATTR può portare alla mortalità entro 2-15 anni.2,3,9,11

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Bibliografia:

  1. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
  2. Hanna M. Novel drugs targeting transthyretin amyloidosis. Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
  3. Mohty D, Damy T, Cosnay P, et al. Cardiac amyloidosis: updates in diagnosis and management. Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528-540.
  4. Shin SC, Robinson-Papp J. Amyloid neuropathies. Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
  5. Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625-638.
  6. Rapezzi C, Quarta CC, Obici L, et al. Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective. Eur Heart J. 2013;34(7):520-528.
  7. Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan W, et al., an investigational RNAi therapeutic for the treatment of hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy: baseline demographics from the phase 3 APOLLO study. In: The XVth International Symposium on Amyloidosis. Uppsala, Sweden: ISA International Society of Amyloidosis; July 3-7, 2016. PA 82.
  8. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guidelines of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
  9. Adams D, Coelho T, Obici L, et al. Rapid progression of familial amyloidotic polyneuropathy: a multinational natural history study. Neurology. 2015;85(8):675-682.
  10. Adams D, Suhr OB, Hund E, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016;29(suppl 1):S14-S26.
  11. Castano A, Drachman BM, Judge D, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178.